人人都祈盼生育一個(gè)健康、優(yōu)質(zhì)的孩子，如果孕期能夠做好相關(guān)檢查，有病先治再孕，確保男女雙方都在身體狀況最佳的情況下受孕，顯然對(duì)培育后代更為有利。而適當(dāng)?shù)脑衅跈z查，對(duì)胎兒質(zhì)量的初篩尤其重要。
    目前臨床上對(duì)于篩查出生缺陷的檢查主要包括： 孕9-16w孕婦抽血作唐氏篩查，以初步篩查胎兒是否有先天愚型的風(fēng)險(xiǎn)；檢查孕婦外周血甲胎蛋白（AFP）水平，以判斷胎兒是否有開放性腦脊髓裂的風(fēng)險(xiǎn)等。 孕12W左右，通過彩超檢測(cè)胎兒頸部皮下脂肪厚度（NT），以預(yù)測(cè)多種胎兒先天異常。孕20-24W，通過三維彩超掃描檢查胎兒是否存在先天結(jié)構(gòu)異常。 如懷疑胎兒存在染色體異常，還可以在孕16-22W，抽羊水作染色體培養(yǎng)及鑒定。